24周岁，怀孕13周加5天，唐氏筛查T2T高风险，我和我老公都没有家族遗传病史，而且现在怀孕的还是头胎，之前的检查数据也都是良好的，现在查出高风险是不是孩子有极大概率患唐氏综合征呢？还有我现在是不是应该做羊水穿刺或者是无创DNA呢，但是我是比较想做羊穿的，因为准确性更高，还是就是医生给我说的现在还不能做羊穿，那么我要什么时候才能做？

唐筛21三体临界高风险，做羊穿和无创dna诊断谁更好？

唐筛结果是21三体临界高风险，那么是处于高风险和低风险之间，说明唐氏儿的发生率是比较高的，孕妇需要进一步检查胎儿染色体来确诊是否属于唐氏儿，可以通过羊水穿刺，或者是无创产前DNA检查排除是否有唐氏综合症，羊水穿刺相比无创dna的准确性高，而无创dna相比羊穿更加安全，且准确性能够达到95%以上，所以在出现高风险的时候，一般是先进行无创来进一步的诊断。

21三体风险的截断值为1:270，如果风险值大于1:270称为高风险，如果风险值介于1:271至1:1000之间，称为临界风险，而如果风险值小于1:1000称为低风险。21三体临界风险一般来说并不严重，因为临界高风险的本质依然是低风险的一种。

无创DNA的最佳检查时间是在12-22周之间，而羊穿的检查时间是在18-22周，通常在唐筛后出现高风险，那么就需要进一步的做无创来确诊，如果无创也是高风险，那么就可以做羊水穿刺，首先不建议做羊水穿刺是因为存在一定的风险。

而你这里说到早期的唐筛和nt都正常，中期出现这种情况，主要还是早期的筛查项目比较少，在加上唐筛的准确率并没有那么高，因此就筛查不到，而中期筛查到，才是需要重视的，如果确诊胎儿患上唐氏综合征，那么就需要根据情况来终止妊娠。

孕早期无创检查低风险，中期唐筛临界风险要做羊穿吗？

其实在早期做了无创DNA后那么中期是可以不做唐氏筛查的，而无创DNA是12-23周都可以做，你现在的情况是怀孕18周做了中期的唐筛，并且结果是21三体临界风险，那么也说明风险值介于低风险和高风险之间，如果你担心地中海遗传的问题，那么就可以选择做羊水穿刺。

要知道的就是唐筛的准确率是在60%左右，因此筛查的结果可能会出现误差，做无创dna主要可以筛查出13/18/21三体综合征等染色体问题，准确性是在90%以上，你在之前做了并且低风险，证明情况还是很好的，但你现在这种情况实在担心会出现染色体疾或其它疾病，那么就可以选择羊水穿刺。

羊水穿刺检查是一种有创的检查，但是这种检查结果比无创DNA检查结果更准确，如果说检查没有问题的话，定期进行产前检查就可以了，若说检查结果有问题，比如确诊胎儿染色体异常，或者是有其它病症的发生，在不可治疗的情况下，常常就需要引产。

羊水穿刺一般在18-22周的时候可以进行，还有就是地中海贫血的问题，羊穿也是可以查出来的，同时也能够检查孩子是否出现唐氏儿问题，一般在发现有问题之后最好及时咨询医生，然后进行调理治疗，但一般患唐氏综合征和染色体疾病，往往是不可治疗的，所以就需要终止妊娠。

唐氏筛查高风险怎么办

唐氏筛查结果分为高风险和低风险，一般来说针对高风险的人群就需要下一步的检查，诊断胎儿有无患唐氏综合症的风险，以及非整倍染色体异常，如果是低风险的话，就说明暂时属于安全的，不用下一步的检查，要是临界风险就需要做DNA检查，筛查唐氏儿。因此出现唐氏筛查高风险的话，就说明需要根据B超检查胎儿的情况，也需要进行其他检查，比如：无创dna、羊水穿刺等，当然不是说低危就一定正常的，需要根据后期检查进行确定。